Az oktató adatai

«Tallózás folytatása»

Alap adatok

Kép az oktatóról
Hadzsiev Kinga Felícia

genotypus-fenotypus korreláció ritka betegségekben, neurogenetika

Kovács Kinga Felícia
1964.10.20.
Pécs
Élő
PTE KK
Kar
  1. POTE
  2. PTE ÁOK
  3. PTE ETK
Kezdő év
Záró év
Intézmény
Intézet, tanszék
  1. 1993
    2001
    POTE/PTE KK
    Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika
  2. 2001
     
    PTE ÁOK/KK
    Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet/Orvosi Genetikai Intézet
Év
Egyetem
Szak
  1. 1992
    POTE
    általános orvostan
Év
Szak
  1. 1997
    csecsemő-gyermekgyógyászat
  2. 2000
    neonatológia
  3. 2003
    klinikai genetika
  4. 2011
    gyermekneurológia
  5. 2018
    European Diploma in Medical Genetics and Genomics
2018
2011
Kezdő év
Záró év
Intézmény
Tisztség
  1. 2019
     
    PTE ÁOK/KK Orvosi Genetikai Intézet
    igazgató
Kezdő év
Szervezet
  1.  
    European Society of Human Genetics
  2.  
    Magyar Humángenetikai Társaság
  3.  
    Magyar Fejlődésneurológiai Társaság
  4.  
    Magyar Gyermekneurológiai Társaság
aktív
Folyóirat
  1. European Journal of Human Genetics
Projekt
  1. 2014-2017 - NKFI Pályázat 103983 Genomikus elemek funkcionális annotálása Mendeli öröklésmenetú fenotípus variánsok arrayCGH és NGS analízisével”
  2. 2016-2019 - JARC (3rd Health Programme), Joint Action on Rare Cancers
  3. 2017-2022 - GINOP-2.3.2-15-2016-00039 Ritka betegségek pathogenezisének kutatása, új diagnosztikai és terápiás eljárásokat megalapozó fejlesztések”
  4. 2019 - PTE ÁOK Kutatási Alap Pályázat ICA-2019-23 Corpus callosum agenesia és dysgenesia genetikai hátterének kutatása új generációs módszerekkel, különös tekintettel új gének detektálására”
  5. 2021 - PTE ÁOK-TANDEM Dr. Pintér András Kutatási alap pályázat -KA2021-13 Dravet szindrómás felnőtt betegek molekuláris genetikai, fenotípusos és neuropszichológiai vizsgálata - a betegség természetes lefolyása, genotípus-fenotípus asszociációi”
Leírás

  1. Xp11.2 duplication in females: unique features of a rare copy number variation. Frontiers in Genetics, 2021/12: 635458. [Társszerz.: Czakó M., Till Á., Zima J., Zsigmond A., Szabó A., Maász A., Melegh B.] doi: 10.3389/fgene.2021.635458

  2. Maternal mosaicism underlies the inheritance of a rare germline AKT3 variant which is responsible for megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome in two Roma half-siblings. Experimental and Molecular Pathology, 2020/115: 104471. [Társszerz.: Szalai R., Melegh B., Till A., Ripszám R., Csábi Gy., Acharya, A., Schrauwen, I., Leal, Suzanne, M., Komoly S., Kosztolányi Gy.] doi: 10.1016/j.yexmp.2020.104471

  3. Mutation spectrum of the SCNIA gene in a Hungarian population with epilepsy. Seizure- European Journal of Epilepsy, 2020/74. 8-13. [Társszerz.: Till Á., Zima J., Fekete A., Bene J., Czakó M., Szabó A., Melegh B.] doi: 10.1016/j.seizure.2019.10.019

  4. Possible Phenotypic Consequences of Structural Differences in Idic(15) in a Small Cohort of Patients. International Journal of Molecular Sciences, 2019/20 (19): 4935. [Társszerz.: Czakó M., Till, Á., Szabó A., Ripszám R., Melegh B.] doi: 10.3390/ijms20194935.

  5. Fejlődési rendellenességek. In: Tulassay T. (szerk.): Klinikai gyermekgyógyászat, Medicina Könyvkiadó, Bp., 2016. 105-106.

2017 óta vezetőségi tag a European Society of Human Genetics nevű egyesületben.

Rövidítésjegyzék