Az oktató adatai
Alap adatok
a karnitin funkcióinak kutatása, a humán szervezetben előforduló kóros mitokondriális folyamatok kutatása
-
POTE
-
19781981POTEBiokémiai Intézet
-
19811999POTEGyermekgyógyászati Klinika
-
1999POTE/PTE ÁOKOrvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet/Orvosi Genetikai Intézet
-
1978POTEáltalános orvostan
-
1982klinikai laboratóriumi vizsgálatok
-
1985csecsemő-gyermekgyógyászat
-
1999humángenetika
-
2002molekuláris genetikai diagnosztika
-
2009klinikai genetika
-
1999POTE
-
20072019PTE ÁOK Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet/Orvosi Genetikai Intézetigazgató
-
1989, 1994, 1998Michigan State University, East Lansing, USA
-
1990-1991University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, USA
-
American Society of Human Genetics
-
European Society of Human Genetics
-
Magyar Humángenetikai Társaság
-
European Union of Medical Specialists (UEMS)
-
Undiagnosed Diseases Network International (UDNI)
-
2004Szentágothai Díj
-
2009Akadémiai Díj
-
2010Markusovszky-díj
-
2019Magyar Érdemrend Tisztikeresztje
-
MetaGene
-
Case Reports in Genetics
-
Frontiers in Genetics
-
World Journal of Medical Genetics
-
World Journal of Translational Medicine
-
2004-2009 - LSHM-CT-2004-503304 European integrated project on spinocerebellar ataxia (EUROSCA): Pathogenesis, genetics, animal models and therapy
-
2013-2017 - BBMRI-FP7-INFRA-2012-1.1.9. Large Prospective Cohorts Project
-
2016-2021 -NKFIH K 119540 "Ritka-és diagnosztizálatlan betegségek" molekuláris hátterének és eredetének vizsgálata új generációs genomikai módszerekkel
-
2016-2021- NKFIH K 119540"Ritka-és diagnosztizálatlan betegségek" molekuláris hátterének és eredetének vizsgálata új generációs genomikai módszerekkel
-
2016-2021 - GINOP-2.3.2.-15-2016-00039 "Ritka betegsége pathogenezisének kutatása, új diagnosztikai és terápiás eljárásokat megalapozó fejlesztések
-
2021-2025 - NKFIH K 138669 Ritka és ultraritka neuromusculáris betegségek komplex klinikai és laboratóriumi vizsgálata, jellemzése, és csoportosítása
-
1994 - Soros Ösztöndíj
-
1998 - Széchenyi Professzori Ösztöndíj
-
2012 óta - SZKK Klinikai Genetikai és Genomikai Kutatócsoport
-
2009 - OSZMK Ritka Betegségek Nemzeti Koordináló Kutatócsoportja
-
Genome-wide autosomal, mtDNA, and Y chromosome analysis of King Bela III of the Hungarian Arpad dynasty. Scientific Reports, 2021/11 (1): 19210. [Társszerz.: Wang, C. C., Posth, C., Furtwängler, A., Sümegi K., Bánfai Zs., Kásler M., Krause, J.] doi: https://doi.org/10.1038/s41598-021-98796-x
-
Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans. Nature, 2014/513. 409-413. [Társszerz.: Lazaridis, I., Patterson, N., Mittnik, A. et al.] https://doi.org/10.1038/nature13673
-
Whole Exome Sequencing in a Series of Patients with a Clinical Diagnosis of Tuberous Sclerosis Not Confirmed by Targeted TSC1/TSC2 Sequencing. Genes (Basel), 2021/12 (9): 1401. [Társszerz.: Kövesdi E., Ripszám R., Pöstyéni E., Horváth E. B., Kelemen A., Fabos B., Farkas V., Hadzsiev K., Sümegi K., Magyari L., Moreno, P. G., Bauer, P.] doi: 10.3390/genes12091401
-
Scale for the assessment and rating of ataxia: development of a new clinical scale. Neurology, 2006/66 (11): 1717-1720. [Társszerz.: Schmitz-Hübsch, T., Tezenas du Montcel, S., Balikó L., Berciano, J., Boesch, S., Depondt, C. et al.] doi: 10.1212/01.wnl.0000219042.60538.92
-
Increase in viral gastroenteritis outbreaks in Europe and epidemic spread of new norovirus variant. Lancet, 2004/363 (9410): 682-688. [Társszerz.: Lopman, B., Vennema, H., Kohli, E., Pothier, P., Sanchez, A., Schreier, E., Reacher, M., Brown, D., Reuter G., Szücs Gy., Koopmans, M. et al.] doi: 10.1016/S0140-6736(04)15641-9.
-
POTE Évk. 1996-2000. 76-77.
2003 és 2006 között a PTE ÁOK dékánhelyettese.